NEJM：考登综合症-病例华盛顿邮报

高血压为一名32岁的妇女，因挖掘出多处血块数月到门诊就诊。她没有轻微的个人身份或家庭病史。

体格定期检查挖掘出嘴唇上有聚集的丘疹(如图A下图)，她报告问道这种丘疹自学龄前时期就存在。定期检查时，双侧有多个卷曲、有力、可移动的血块，右乳上内侧象限有一个2cm的无痛性血块。x光定期检查看出乳腺外层，间歇性多个囊肿。磁共振核磁共振证实右有血块(如图B黑色箭头下图)，多个较小的病变与状瘤一致(白色箭头下图)。恶性肿瘤结果与雌激素细胞因子阳性的浸润性食道癌症一致，而人皮肤生长因子细胞因子2同义；同时间歇性多发性食道内状瘤。

由于怀疑有考登肉瘤，该高血压进行了基因组监测，挖掘出编码磷酸酶和紧张素同义若无(PTEN)的抑制基因组起因失活变异。考登肉瘤是一种最常染色体显性基因型的PTEN错构瘤肉瘤，与乳腺癌症、甲状腺癌症、卵巢内膜癌症和其他癌症症的可能性增加有关。口腔水肿状瘤是最常见的皮肤病变。

该高血压接受了右乳改良根治性输卵管和左乳全面性输卵管。除了基因型咨询外，癌症症监测是考登肉瘤高血压治疗的一个重点项目。

原始来历：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;